Le lundi 16 octobre dernier a eu lieu la première formation maladies rares pour les internes du GHU Henri-Mondor, organisée par la plateforme d’expertise maladies rares du Grand Paris Est ESMARA.
Cette séance d’enseignement a apporté aux internes des connaissances utiles sur la prise en charge des maladies rares, qui touchent toutes les spécialités et auxquelles ils peuvent tous être confrontés.
La formation s’organisait ainsi autour de plusieurs exposés courts de 10 minutes chacun, sur les thèmes suivants :
- Organisation et missions des centres de référence, de compétence, des filières de santé, des plateformes et de la BNDMR ;
- Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) ;
- Structures d’appui au diagnostic génétique et à la recherche (ex. URC et CIC) dans les maladies rares ;
- Ressources pour les analyses génétiques dans les maladies rares ;
- Rôle des associations de patients et des patients experts ;
- Rôle du service social pour la prise en charge des maladies rares ;
- Transition enfant-adulte dans les maladies rares ;
- Outils pour s’informer devant un patient atteint d’une maladie rare.
Cette formation a permis d’évoquer le cadre des sujets importants et spécifiques concernant les maladies rares, depuis la recherche dans ces maladies jusqu’au rôle des associations d’usagers, comme AMALYSTE, en passant par les prises en charge (centre de référence et centres de compétences, réseaux et filières) et les aspects plus sociétaux.
La problématique des associations a été tout d’abord abordée par Mme Josèphe Koyagbele, qui parlait en ligne depuis la Guadeloupe et qui a présenté SOS GLOBI dans la définition des rôles de la fédération et des associations de proximité. Ensuite, Marie-Françoise Calmus et Gérald Santucci ont présenté l’association AMALYSTE, en insistant sur les différentes étapes qui ont marqué le développement de l’association depuis la date de sa création en 2022, et en évoquant l’importance grandissante de l’engagement des patients autour du concept de “patient partenaire”.
Superbe initiative ! Bravo